Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar: a propósito de un caso de demencia rápidamente progresiva en Chile / Creutzfeldt-Jakob familial disease: about a rapidly progressive dementia case in Chile

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) corresponde una enfermedad por priones, la cual se manifiesta como demencia rápidamente progresiva. Dentro de sus manifestaciones clínicas puede presentar deterioro cognitivo progresivo y mioclonías, entre otros. El objetivo de este trabajo es dar a conocer la ECJ de variante familiar, mediante la presentación de un caso clínico. Presentación del caso: Paciente de 67 años, con antecedentes de familiares fallecidos por ECJ, previamente autovalente, que consulta por cuadro de 2 meses de evolución, caracterizado por deterioro cognitivo progresivo, desorientación temporo-espacial, mioclonías y apraxia ideomotora principalmente. Dentro del estudio realizado durante su hospitalización, destaca resonancia magnética de cerebro que describe hiperintensidad de señal bilateral simétrica en ganglios basales y cortezas frontales paramedianas. Además de electroencefalograma (EEG) que muestra descargas agudas de morfología trifásica. Esto junto a la clínica y exámenes complementarios permiten plantear una probable ECJ de variante familiar. Discusión: La aproximación diagnóstica a la ECJ es principalmente clínica, siendo el estudio histopatológico mediante biopsia cerebral el GOLD standard. Dentro de los estudios fundamentales que apoyan el diagnóstico de ECJ, se encuentra la resonancia magnética (RM) y EEG característicos. El diagnóstico de la variante familiar de ECJ se basa en el estudio genético del codón 200 y 129. Se expone una enfermedad no conocida de forma completa, de la cual aún no existen métodos diagnostico totalmente certeros, salvo por la biopsia. Es por esto que los aspectos clínicos son de gran relevancia para su sospecha, representando un desafío para el medico actual.

Introduction: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a prion disease, which manifests itself as a rapidly progressive dementia. Within its clinical manifestations may present progressive cognitive impairment and myoclonus, among others. The aim of this paper is to present the familal-type CJD by presenting a clinical case. Case Report: 67-year-old patient with a history of relatives who died of CJD, previously autovalent that consults for a 2 months period characterized by progressive cognitive impairment, time and space disorientation, myoclonus and ideomotor apraxia. In the study carried out during his hospitalization, he was studied with a brain magnetic resonance that describes symmetrical bilateral signal hyperintensity in basal ganglia and paramedian frontal cortex. In addition the electroencephalogram (EEG) showed acute discharges of three-phase morphology. These findings together, with the clinical manifestations and complementary tests allowed to raise a probable familial CJD. Discussion: The diagnostic approach to CJD is mainly clinical, with the GOLD standard being the histopathological study using cerebral biopsy. Among the fundamental studies that support the diagnosis of CJD are the characteristic MRI and EEG. The diagnosis of the familial type of CJD is based on a genetic study of codon 200 and 129. This case exposes a disease of which is not yet fully known which there are still no completely accurate diagnostic methods, except for the biopsy. That is why the clinical aspects are of great relevance to suspect it, representing a challenge for the current doctor.

Mal de Pott en paciente con insuficiencia hepática: presentación de un caso de probable tuberculosis espinal y revisión de literatura / Pott's disease on a patient with hepatic insufficiency: case presentation of probable spinal tuberculosis and literature review

Introducción: La Tuberculosis Espinal corresponde a una infección causada por Mycobacteriun tuberculosis localizada en la región vertebral. El tratamiento farmacológico de esta patología no está exento de complicaciones, principalmente dado por la toxicidad hepática. El caso clínico a presentar se centra en el tratamiento farmacológico en un paciente con Insuficiencia Hepática. Presentación del caso: Paciente de 58 años con antecedentes de Insuficiencia Hepática, inició cuadro de 3 meses de evolución caracterizado por dolor lumbar progresivo con escasa a nula respuesta a tratamiento analgésico. Al examen físico destacó dolor axial de columna lumbar, paresia M4 en L5, Lasegue y Tepe (-). Se solicitaron exámenes de imagenología y laboratorio, confirmándose probable diagnóstico de Tuberculosis Espinal. Se inició tratamiento antituberculoso alternativo. Discusión: El tratamiento universalmente aceptado es la asociación de Isoniazida, Rifampicina, Pirazinamida, Etambutol. En relación al caso clínico y a la Insuficiencia Hepática se recomienda no utilizar Pirazinamida y ante riesgo alto reemplazar el uso de Isoniazida por Fluoroquinolona. Además se recomienda medir enzimas hepáticas al inicio del tratamiento y durante su mantención. En caso de encontrarse elevadas, se recomienda iniciar un esquema con mínimo riesgo de toxicidad hepática, asociando Estreptomicina - Etambutol, mientras se normalizan las alteraciones. En el caso clínico presentado el esquema antibiótico considera la asociación de Estreptomicina, Etambutol y Fluoroquinolona. Es importante reconocer la clínica de la Tuberculosis Espinal, con el fin de proporcionar un tratamiento oportuno y eficaz, considerando el riesgo de hepatoxicidad de éste y su indicación en pacientes con diagnóstico de Insuficiencia Hepática.

Introduction: Spinal Tuberculosis corresponds to an infection caused by Mycobacterium tuberculosis located in the vertebral region. The pharmacological treatment of this pathology is not free of complications, mainly due to liver toxicity. The clinical case to be presented focuses on the pharmacological treatment in a patient with Hepatic Insufficiency. Case report: A 58-year-old patient with a history of Hepatic Insufficiency, started a 3-month evolution characterized by progressive lumbar pain with little to no response to analgesic treatment. Physical examination revealed lumbar spine axial pain, M4 paresis in L5, Lasegue and Tepe (-). Imaging and laboratory tests were requested, confirming the probable diagnosis of Spinal Tuberculosis. Alternative antituberculous treatment was started. Discussion: The universally accepted treatment is the association of Isoniazide, Rifampin, Pyrazinamide, Ethambutol. In relation to the clinical case and Hepatic Insufficiency, it is recommended not to use Pyrazinamide and at high risk to replace the use of Isoniazide with Fluoroquinolone. It is also recommended to measure liver enzymes at the start of treatment and during maintenance. In case of being elevated, it is recommended initiate a scheme with minimal risk of liver toxicity, associating Streptomycin - Ethambutol, while the alterations are normalized. In the clinical case presented, the antibiotic scheme considers the association of Streptomycin, Etambutol and Fluoroquinolone. It is important to recognize the clinic of Spinal Tuberculosis, in order to provide timely and effective treatment, considering the risk of hepatoxicity thereof and its indication in patients diagnosed with Hepatic Insufficiency

Fibromixoma de septum nasal: Presentación de un caso / Nasal septum fibromyxoma: A case report

Introducción: El fibromixoma es una lesión benigna poco frecuente cuya etiología aún es controversial. Rara vez aparece en cabeza y cuello, en cuyo caso afecta con mayor frecuencia a la mandíbula. Objetivo: Presentar un caso poco frecuente de fibromixoma derivado de septum nasal. Material y métodos: A continuación se describe el caso de un paciente masculino de 50 años con diagnóstico de fibromixoma proveniente del septum nasal, que se presento con epífora como única manifestación clínica; se trató quirúrgicamente con resección total endoscópica. Discusión: Son pocos los casos de fibromixoma documentados que comprometen la región nasosinusal. Conclusiones: Es importante considerar al fibromixoma dentro de los tumores del septum nasal, que a pesar de su naturaleza benigna, son lesiones que requieren resecciones amplias por su comportamiento localmente agresivo.

Introduction: Fibromyxoma is an uncommon benign lesion whose etiology is still controversial. Rarely, it appears in head and neck where the jaw is the region most often affected. Objective: To present a rare case of nasal septum fibromyxoma. Methods: We present the case of a 50 year old male with the diagnosis of fibromyxoma from the nasal septum, who presented with epiphora as the only clinical manifestation. It was treated surgically with complete endoscopic resection. Discussion: There are few cases of fibromyxoma documented that compromise sinonasal region. Conclusions: It is important to consider fibromyxoma within the differential diagnosis of nasal septum tumors, which despite its benign nature, requires extensive resections due to its locally aggressive behavior.

Dolor pélvico ginecológico: caracterización de egresos hospitalarios en Chile, 2001-2012 / Gynecologic pelvic pain: characterization of hospital discharges in Chile, 2001-2012

Introducción: se define dolor pélvico como aquél que se presenta en la región abdominal baja o pélvica, que puede ser agudo o crónico, y representa un frecuente motivo de consulta y hospitalización ginecológica. Mientras la valoración del dolor pélvico agudo está orientada a disminuir el riesgo de morbimortalidad a través de su identificación etiológica oportuna, en el caso del dolor pélvico crónico aún existe controversia respecto de su definición y criterios de inclusión etiológicos. Si bien existen amplias variaciones en las estimaciones de prevalencia de dolor pélvico, existe consenso que el dolor pélvico crónico tiene importantes repercusiones, tanto a nivel individual como del sistema de salud. En Chile no existen estudios que hayan cuantificado la prevalencia de dolor pélvico. Se presenta una descripción demográfica y epidemiológica de los egresos hospitalarios por dolor pélvico de causa ginecológica en Chile, desde los años 2001 al 2012, con el fin de aportar cifras iniciales sobre la magnitud de esta problemática de salud de la mujer. Materiales y métodos: Estudio descriptivo del universo de egresos hospitalarios por dolor pélvico en mujeres de 12 años y más, ocurridos en Chile entre los años 2001 y 2012, a partir de las bases de datos nacionales del Ministerio de Salud de Chile. Se seleccionaron los códigos CIE-10, correspondientes a dolor pélvico y perineal, y dolor relacionado con órganos genitales femeninos y con el ciclo menstrual. A partir de las variables disponibles, se realizó un análisis descriptivo sociodemográfico y epidemiológico, realizando inferencia estadística con nivel de significancia de 5%...

Introduction: pelvic pain is defined as the one presenting in lower abdomen or pelvis, which may be acute or chronic, and it represents a frequent reason for gynecologic consultations and hospitalization. While acute pelvic pain valuation is oriented to diminish morbidity and mortality through its opportune etiological identification, in chronic pelvic pain, there is still controversy about its definition and optimal inclusion criteria. While there are wide variations in prevalence estimates of pelvic pain, there is consensus in that chronic pelvic pain has important effects at an individual and health system level. In Chile there are not studies that quantify pelvic pain prevalence. Our work presents a demographic and epidemiological description of hospital discharges by gynecological pelvic pain in Chile, from 2001 to 2012, in order to provide initial figures on the extent of this health issue in women. Materials and methods: Descriptive study of hospital discharges by pelvic pain in women 12 years old and older in Chile between 2001 and 2012, from the national databases of the Chilean Health Ministry. We selected ICD-10 codes corresponding to pelvic and perineal pain, and pain related to female genitalia and the menstrual cycle. With the available variables, we made a sociodemographic and epidemiological analysis, conducting statistical inference with a significance level of 5%...

La investigación en salud en Chile / Health research in Chile

An analysis of health research in Chile is made, considering factors like exaggerated professional training during undergraduate studies and clinical residencies, and displacement of professionals from academic activities to more remunerative positions. Additionally, the limited role of the Ministry of Health in research promotion, evidenced by the almost absent participation of public hospitals in clinical research is discussed. Research investment, among a 0.6 to 0.8 percent of the GNP, is far from developed countries and Chile has not defined relevant health problems where a search effort would have an impact in public health. The marked centralism of the country attempts against regional application to financed projects. The following suggestions are made: to increase the financing for investigation, to reassign resources allowing the access of regional institutions, to financing, to discuss in the Chilean Association of Medical Faculties (ASOFAMECH) the creation of an academic degree by means of a thesis during the professional studies and to give facilities to develop research during clinical residencies. Also, the Ministry of Health should be involved, creating a national agenda or research priorities and increasing its association with Universities. Also training programs for professionals with a special interest in investigation should be devised

Fracturas expuesta: experiencia de 5,207 casos. Presentación de una nueva clasificación / Open fractures: experience of 5,207 cases and the proposal of a new classification

Este es el primero de una serie de informes acerca de fracturas expuestas y se presenta la estadística de 5,207 casos de fracturas expuestas en 5,072 pacientes atendidos de enero de 1991 a diciembre de 1997. Se presenta una nueva clasificaicón de fracturas expuestas que está basada en la clasificación de Gustilo, la cual se modificó porque en nuestro medio no es aplicable a la totalidad de los pacientes. La clasificación consta de cuatro grupos en un total de diez tipos; cada grupo tiene características propias y los tipos están dados por las características de la lesión, y también da una idea del tratamiento y del pronóstico. El porcentaje de infección fue del 4.4 por ciento en general; se presenta el desglose de infección por tipo de exposición, la pseudoartrosis se presentó en 5.8 por ciento, el porcentaje de amputaciones varía según el tipo de exposición. Hemos encontrado que nuestra clasificación tiene una correlación entre el tipo de exposición y el pronóstico

Resección Submucosa del Cornete Inferior con Microdebridador. Técnica de Mínima Invasión / Submucosal inferior turbinate reseccion with microdebrider: Minimal invasive endoscopic technique

Mucho se ha discutido acerca del manejo de la obstrucción nasal crónica secundaria a la hipertrofia crónica de los cornetes. Los procedimientos dirigidos a esta área continúan hoy en día generando controversia. En la mayoría de los casos la dificultad respiratoria nasal es debida a la combinación de varias enfermedades o anormalidades anatómicas y por lo tanto requiere de un tratamiento médico-quirúrgico para su corrección. El presente trabajo muestra un estudio retrospectivo de una nueva técnica endoscópica de mínima invasión con el uso del microdebridador para el tratamiento de la rinitis crónica hipertrófica. Desde Octubre 2 de 1997 hasta Mayo 20 de 1999 se han realizado 93 resecciones submucosas del cornete inferior (RSCI) bajo visión endoscópica en 52 pacientes. La técnica es sencilla, fácil de realizar y con mínimas complicaciones. Los resultados muestran mejoría notable y consistente a largo plazo del síndrome obstructivo nasal secundario a ensanchamiento de los cornetes

Niveles de lípidos y de presión arterial en población mapuche de la Región de la Araucanía, en Chile / Blood pressure and serum lipid levels in Chilean aboriginal populations (Mapuche) living in the Chilean region of Araucania

Background: Chilean aboriginal populations (Mapuche) predominantly live in the region of Araucanía, in the southern part of the country. Their cardiovascular risk factors have not been systematically assessed. Aim: To study the prevalence of cardiovascular risk factors in the Mapuche population. Subjects and methods: Blood pressure, weight, height, dietary habits, fasting serum total cholesterol, HDL cholesterol and triglycerides were measured in 1.948 adults living in 28 Mapuche communities. Results: Thirteen percent of males and 16 percent of females had high blood pressure. Body mass index was 25.5 kg/m2 in males and 28.1 kg/m2 in females. Forty five percent of women and 24 percent of men were classified as obese. Mean serum total cholesterol was 186.7ñ9.6 mg/dl, HDL cholesterol was 58.7ñ30.7 mg/dl, total cholesterol/HDL cholesterol was 3.4ñ2 and triglycerides were 155.2ñ91.2 mg/dl. Twenty eight percent of males and 9.6 percent of females smoked. Conclusions: Mapuche individuals have higher levels of HDL cholesterol, a better total cholesterol/HDL cholesterol ratio and lower frequency of smoking than non aboriginal Chileans subjects

Nueva clasificación de las fracturas expuestas. Experiencia de 5,207 casos en el Hospital de Traumatología ®Victorio de la Fuente Narváez¼. Parte 1 / A new classificaction for open fractures as a result of the experience of 5,207 cases in the ®Victori De la fuente Narváez¼ Trauma Hospital. Part 1

Este es el primero de una serie de reportes acerca de fracturas expuestas y se presenta la estadística de 5,207 casos de fracturas expuestas de 5,072 pacientes atendidos de enero de 1991 a diciembre de 1997 en el Hospital de Traumatología ®Victorio de la Fuente Narváez¼ de la Ciudad de México. Se trata de un estudio retrospectivo, longitudinal, descriptivo, observacional. Presenta una nueva clasificación de fracturas expuestas que está basado en la clasificación de Gustilo, la cual se modificó porque en nuestro medio no es aplicable a la totalidad de los pacientes. Toma en cuenta la lesión de las partes blandas, el grado de energía absorbida por el hueso manifestada a través del trazo de fractura y el grado de contaminación. La clasificación consta de cuatro grupos en un total de diez tipos, se agrega además un tipo especial que son las que se producen en pacientes inmunodeprimidos y en aquéllos que tienen insuficiencia vascular previa; cada grupo tiene caractetísticas propias y los tipos están dados por los aspectos de la lesión, y también da una idea del tratamiento y del pronóstico. Asimismo hace posible la correlación del tipo de la fractura con la aparición de complicaciones (infecciones, pseudoartrosisi y amputaciones). Se presenta el protocolo general del manejo de las fracturas expuestas. Los resultados obtenidos muestra resultados satisfactorios en general. El porcentaje de infección es de 4.4 por ciento en general; se presenta el desglose de la infección por tipo de exposición, la psuedoartrosis se presentó en 5.8 por ciento, el porcentaje de amputaciones varía según el tipo de exposición. Hemos encontrado que nuestra clasificación tiene una correlación entre el tipo de exposición y el pronóstico de la fractura

Comparación de digoxina y enalapril en insuficiencia cardíaca secundaria a insuficiencia mitral / Comparison of the effects of digoxin or enalapril in the treatment of heart failure due to mitral insufficiency

Background: There is not much evidence about the usefulness of digoxin or enalapril in the treatment of heart failure due to mitral insufficiency. Aim: to compare digoxin and enalapril in the treatmen of heart failure due to mitral insufficiency. Patients and methods: Patients with mitral insufficiency, in sinus rhythm, with a heart failure grade II or III and with echocardiographic left ventricular dilatation were eligible for the study. They received sequentially, during 12 weeks each, digoxin 0.25 mg/day or enalapril in doses up to 20 mg/day, with a washout in-between period of 2 weeks. The order of the sequence was determined randomly. At the start and end of treatment, functional class according to NYHA and maximal exercise tolerance in the treadmil were assessed and a color Doppler echocardiogram was done to measure ventricular dimensions, function and degree of mitral insufficiency. Results: Nine patients on enalapril and 12 on digoxin improved their functional capacity. Digoxin improved exercise time in 76ñ168 sec (p= 0.022), whereas this change was not significant with enalapril (38ñ158 sec; p= 0.2). With enalapril treatmen, ventricular diastolic dimensiondecreased from 59.3ñ8.1 to 58ñ9.3 mm and the area of mitral insufficiency decreased from 8.1ñ3.5 to 6.6ñ3.1 cm2. Digoxin did not induce any significant echocardiographic change. Conclusions: In these patients, digoxin and enalapril improved functional class. Digoxin improved exercise time and enalapril reduced ventricular dimensions and mitral insufficiency

Facultad de Medicina de la Universidad de la Frontera / The Universidad de la Frontera School of Medicine

The School of Medicine of Universidad de la Frontera is the result of a tight relationship between teaching and patient care. Its recent development is based on the strengthening of international bonds. Curricular innovation is an important accomplishment, mandated by the strategic settign up of its academic corps. The aim of undergraduate teaching is to train health professionals able to successfully face prevalent health problems, with health team management capabilities, that work in close relationship with the community, with continuous educational, research, communicational and learning skills and with a solid ethical and humanitarian education. Student based education using prioriry health problems as models, small group tutorials and community training are the bases of medical training for the next century

Estudio colaborativo chileno-argentino, para evaluar nifedipina OROS en hipertensos esenciales / Collaborative Chilean-Argentinean study of nifedipine GITS in patients with essential hypertension

Ocho centros chilenos y 5 argentinos evaluaron eficacia, tolerabilidad y seguridad de Nifedipina Oros en 355 hipertensos esenciales durante 8 semanas de tratamiento, previo placebo. 67 por ciento pacientes respondieron a 30, y 33 por ciento a 60 mg/día. El descenso de presión arterial fue 23/15 ñ 0.6/0.3 (ES) mmHg (p < 0,0001). Las variaciones de presión fueron similares en decúbito y de pie,sin causar diferencias en frecuencia cardíaca en ambas posiciones. La relación trough: peak (28:6-8 h) varió entre 0,91-0,95 con dosis inicial o de mantención. Ochenta y cuatro por ciento de hipertensos leves y 93 por ciento de moderados respondieron con decrementos de 10 o más mmHg; 59 por ciento alcanzaron normotensión. No se observaron respuestas significativamente diferentes según edad y terciles de Na urinario nocturno al ingreso. No hubo modificación de parámetros de laboratorio. 29 por ciento de los pacientes presentaron efectos colaterales durante tratamiento activo; en 65 por ciento únicos, en 63 por ciento leves y bien tolerados. Los más frecuentes al final del tratamiento fueron cefaleas (4,7 por ciento) y edema (2,6 por ciento). Once pacientes fueron retirados por efectos que interferían la vida habitual y 4 abandonaron control. Concluimos que Nifedipina GITS posee alta eficacia, similar para distintos grupos etáreos e ingesta de sodio, un efecto mantenido a lo largo de las 24 horas y efectos colaterales mayoritariamente leves y bien tolerados

Comparación de digoxina y atenolol en fibrilación auricular crónica / Comparison between digoxin and atenolol in chronic atrial fibrillation

The benefits of digoxin in patients with atrial fibrillation may be reduced due to its limited effect on atrioventricular conduction. The aim of this work was to compare digoxin and etanolol on functional class, resting and exercise heart rate and exercise capacity in patients with atrial fibrillation. Thirteen subjects with this condition, normal echocardiographic left ventricular function and size, a resting heart rate less than 80 beats/min and with no contraindication for beta blocker or digoxin use, were studied. Patients were randomly assigned to receive initially digoxin 0.25 mg. o.d. or atenolol 100 mg o.d. in a double blind fashion. The doses were sdjusted to obtain a heart rate between 60 and 80 beats-min at the end of the first week of treatment. After 2 weeks of treatment, outcomes were assessed, patients were left without treatment for one week and crossed over to the other drug after that. Resting heart rates achieved with digoxin and atenolol were similar (67ñ11 and 65ñ23 beats/min respectively). However, maximal exercise heart rates and maximal exercise time were higher during digoxin treatment (166ñ23 vs 135ñ27 beats/min and 9.95ñ1.68 vs 8.5ñ2 min respectively). NYHA functional class deteriorated in 3 patients receiving atenolol. We conclude that atenolol achieves a better control of heart rate during exercise but also reduces maximal exercise capacity